Расшифровка структуры днк. ДНК: тайна происхождения человека

Лишь малая часть людей знает как расшифровывается ДНК. Более того, большинство людей (и я не исключение) затрудняются прочитать полное название с первого раза. Хотите попробовать?

Дезоксирибонуклеиновая кислота.

Да уж, словечко не из самых приятных. Нуклеиновые кислоты, такие как дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК) являются химическими переносчиками генетической информации клеток. В клеточной ДНК зашифрована информация, которая будет определять какую роль будет выполнять эта клетка, контролировать её рост и деление, и направлять биосинтез ферментов и белков, необходимых для жизни клетки. В дополнении к нуклеиновым кислотам в «чистом» виде, существуют еще производные нуклеиновых кислот, как например АТФ, которые выполняют не менее важные роли. АТФ являются этакой денежной валютой в мире молекул, поскольку именно она затрачивается при синтезе каких-нибудь сложных соединений.

Нуклеиновые кислоты являются последним из четырех основных классов биологических молекул, о которых мы будем говорить. Возможно, каждый из вас слышал о такой загадочной молекуле ДНК, которая определяет все ваши физические особенности, но вряд ли многие из вас знают что это такое с химической точки зрения.

Так же как белки сделаны из маленьких частичек — аминокислот, нуклеиновые кислоты сделаны из нуклеотидов, соединенных в длинную цепь. Каждый нуклеотид состоит из трех основных частей: углевода, азотистого основания и остатка фосфорной кислоты. В РНК углеводом является рибоза (отсюда и название: рибонуклеиновая кислота), а в ДНК углеводом является производное рибозы, которые называется дезоксирибоза и отличается лишь тем, что в нем находится на один атом кислорода меньше (и отсюда же и название: дезоксирибонуклеиновая кислота). В ДНК содержится четыре основных азотистых основания: аденин, тимин, гуанин и цитозин. В РНК вместо тимина можно встретить довольно похожее основание, которое называется урацил.

И хоть ДНК и РНК похожи с химической точки зрения, они значительно отличаются по размерам. Молекулы ДНК огромны и содержат около 245 миллионов нуклеотидов, а их молекулярная масса достигает 75 миллиардов грамм на моль. Молекулы РНК в сравнении гораздо меньше, самые маленькие содержат 21 нуклеотид и обладают массой в 7000 грамм на моль.

Несмотря на то, что клетки мозга и клетки кожи обладают совершенно разной структурой и выполняют совершенно разные биологические функции, они обладают совершенно одинаковым генетическим кодом, т.е. одинаковыми молекулами ДНК. При этом, примерно любая человеческая ДНК содержит по 30% аденина и тимина, и по 20% гуанина и цитозина. Более того, феномен равенства количеств тимина и аденина, гуанина и цитозина не является уникальным для человеческого организма. Это повсеместное явление в природе. Но почему?

В 1953 году, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик обнаружили истинную вторичную структуру молекулы ДНК. Согласно их модели, ДНК состоит из двух цепочек из нуклеотидов, которые сворачиваются в витки двойной спирали, также как винтовые лестницы. Две цепочки не идентичны, а комплементарны и удерживаются водородными связями. Каждый Аденин (А) связывается с Тимином (Т), а каждый Гуанин (G) связывается с Цитозином (С) и наоборот. То есть, каждый раз как в одной цепочке встречается А, в другой цепочке будет Т. Этот факт обьясняет то, что мы видим одинаковые количества А и Т, G и С в любых живых организмах.

В среднем, каждый виток спирали ДНК содержит около 10 пар оснований (нуклеотидов). Как можно заметить из рисунка: две нити ДНК переплетаются таким образом, что образуются две разных по размерам бороздки: большая (12А в ширину) и малая (6А в ширину), где 1 А в 10 миллиардов раз меньше метра. Большая бороздка немного глубже, и как мы видим на картинке, все азотистые основания складываются в хорошие такие параллельные линии. Все дело в том, что эти основания содержат шестичленные и пятичленные ароматические циклы, которые по форме являются шести- и пятиугольниками. Их называют ароматическими потому, что они а) плоские и б) содержат много двойных связей. Эти самые двойные связи и могут стабилизировать структуру ДНК если, например, две двойных связи с двух разных ароматических молекул находятся строго параллельно друг под другом. Именно так и происходит в реальной структуре и мы видим параллельно-лежащие молекулы и пространство между ними. Большое количество полициклических ароматических молекул может пролезать в эти пространства, или на научном языке интеркалировать. Многие канцерогены (вещества вызывающие рак) и лекарства от рака функционируют именно взаимодействуя с ДНК методом интеркаляции.

Генетическая информация организма хранится как последовательность нуклеотидов в цепочке ДНК. Все гены, которые определяют наш цвет глаз, наш цвет волос, наш цвет кожи, наши особенности, наш потенциальный рост, наши физические задатки — все это всего лишь последовательность четырех нуклеотидов А, Т, G и С. Ровно как все операционные системы — это лишь последовательности 0 и 1, точно так же ДНК это — последовательности четырех нуклеотидов.

Для того чтобы сохранять генетическую информацию и передавать её следующим поколениям должен существовать механизм для копирования ДНК. Чтобы использовать эту информацию, должен существовать механизм для расшифровки и использования этого кода. Хорошая новость заключается в том, что эти механизмы более-менее изучены.

Однажды, Фрэнсис Крик сформулировал центральную догму молекулярной биологии, которая гласит: функция ДНК заключается в хранении и передаче информации РНК, а функция РНК заключается в чтении, де|шифровке и использование информации из ДНК для создания белков. И хоть такой взгляд может казаться слишком упрощенным, он достаточно хорошо обобщает детали.

Существует три фундаментальных процесса:

1. Репликация — процесс по которому создаются идентичные копии ДНК с целью передачи информации потомкам.
2. Транскрипция — процесс по которому генетическая информация читается и переносится из ядра клетки к специальным станциям (рибосомам), где происходит синтез белка.
3. Трансляция — сам процесс синтеза белка в специальных станциях.

Репликация ДНК — это реакция, катализируемая ферментами, которая начинается с частичного раскручивания двойной спирали в некоторых местах молекулы ДНК. Раскручивание происходит под действием фермента хеликаза (от английского хеликс — спираль), иными словами приходит фермент и разрывает парочку водородных связей между азотистыми основаниями, тем самым образуя некий пузырь и выворачивая азотистые основания навстречу окружающей среде. При этом, рядом спокойно плавают разные нуклеотиды в свободном виде, и мимо проходя, они подходят к азотистым основаниям ДНК и образуют с ними водородные связи. Таким образом, к каждой из старых двух цепочек ДНК приходят новые нуклеотиды и образуется две молекулы ДНК, каждая из которых содержит по цепочке от начальной молекулы. Нуклеотиды выстраиваются по принципу комплементарности, и поэтому две новые копии идентичны. Размах процесса репликации просто ошеломляет: каждое ядро любой нашей клетки содержит по две копии 22 х хромосом и еще две половые хромосомы (всего 46). Каждая хромосома стоит из одной большой молекулы ДНК, компактно свернутой вокруг специальных белков, называемых гистонами. В целом, оценивается что во всех 46 хромосомах находится в сумме около 3 миллиардов пар оснований, или 6 миллиардов нуклеотидов. Несмотря на такой размер генома человека, процесс занимает всего несколько часов, а средняя скорость репликации ДНК составляет 50 нуклеотидов в секунду.

Но разве не опасно копировать нашу ДНК так быстро? Случайная ошибка и в ДНК встанет неправильный нуклеотид, а это уже будет означать мутацию всего гена! Если бы мы сознательно копировали нашу ДНК, мы бы перепроверяли каждое основание по несколько раз, никто же не хочет случайных мутаций? Чтобы убедиться в отсутствии ошибок, клетки тоже делают повторное чтение цепочки ДНК и при необходимости исправляют ошибки. В итоге, ошибка может встречаться лишь один раз на каждые 10-100 миллиардов нуклеотидов. При этом, учитывая то, что молекулы ДНК копируются при каждом клеточном делении, а клетки делятся на протяжении всей жизни, всего 60 случайных ошибок (мутаций) передается следующему поколению.

После того как ДНК полностью копируется, образуются две новые копии. Так происходит с каждой хромосомой. В итоге, когда клетка делится на две новые, она передает одну копию одной клетке, а другую другой. Похожим образом происходит и образование половых клеток, которые участвуют в процессе передачи генетической информации от поколения к поколению.

Но как же организм может читать информацию зашифрованную в молекуле ДНК? Вернемся к РНК. Ранее мы говорили, что она структурно похожа наиДНК, но содержит рибозу вместо дезоксирибозы, и урацил вместо тимина. В нашем организме есть четыре основных типа РНК: матричная (информационная) — мРНК, рибосомальная — рРНК, транспортная — тРНК, и много маленьких РНК, также называемых функциональными РНК. Последние выполняют большое количество различных функций внутри клетки, например остановка процесса транскрипции или ускорение химической модификации других молекул РНК (катализ).

Генетическая информация в ДНК содержится в определенных сегментах, называемых генами, каждый из которых состоит из специфичной последовательности нуклеотидов, которые кодируют тот или иной белок. Да, да, именно так: все наши гены это просто последовательности нуклеотидов, которые кодируют синтез того или иного белка. При этом, по большей части ДНК хранится в свернутом виде, однако, в разных частях организма развернуты разные части ДНК, будто бы открыты разные страницы одной книги. Именно поэтому, клетки мозга, клетки крови, мышцы, железы обладают одной ДНК но такими разными функциями, которые определяются теми или иными белками в их составе.

Но как же происходит синтез белка? Во-первых, представим что есть определенная последовательность ДНК на цепочке №1, а цепочка ей комплементарная пусть будет №2. Во время транскрипции приходит специальный фермент и опять разворачивает небольшой участок молекулы ДНК. При этом, вместо того, чтобы позволять нуклеотидам присоединяться к обоим цепочкам, фермент удерживает первую (ее еще называют кодирующей), а рибонуклеотиды (именно те, которые входят в состав РНК) присоединяются ко второй цепочке (ее еще называют шаблонной), образуя матричную РНК, которая комплементарна цепочке №2, которая в свою очередь комплементарна цепочке №1. Надеюсь вы еще не запутались. В итоге, мРНК идентична кодирующей цепочке №1, за исключением лишь того, что вместо тимина везде находится урацил.

Очень часто в природе встречается следующая картина: последовательности ДНК, которые несут какой либо смысл (гены) начинаются в одном месте (называемом экзоном), но периодически прерываются бессмысленными вставками (в том плане, что они не кодируют белок) называемыми интронами. Финальная мРНК появляется только тогда, когда эти интроны вырезаются специальными ферментами, которые называются сплисеосомами. Да, пожалуй к этому моменту вы уже убедились в том, что биологи любят придумывать разные термины. Например, гены кукурузы, которые кодируют фермент триозофосфатизомеразу (отвечает за очень важную стадию в процессе метаболизма углеводов) содержат 8 некодирующих интронов, которые занимают примерно 70% от всей последовательности, и 9 кодирующих экзонов, которые занимают оставшиеся 30%.

Ну вот у нас есть мРНК, которая содержит кодирующую последовательность, но что дальше? мРНК приходит в рибосому (специальную станцию клетки для биосинтеза белка) и там встречается с другими ферментами, в том числе с разными тРНК. Каждые три нуклеотида в мРНК кодируют ту или иную аминокислоту. Например AAA кодирует аминокислоту лизин, a UGC кодирует цистеин. Но почему природа выбрала именно три нуклеотида, не больше и не меньше? Дело в том, что существует лишь 16 разных последовательностей из двух нуклеотидов (при выборе из A,T,G,C), а аминокислот как мы помним 20. Если добавить всего один нуклеотид, количество вариантов возрастает до 64, но теперь одна и та же аминокислота может кодироваться разными последовательностями ДНК. Возвращаясь к кодированию аминокислот: замени хоть один нуклеотид — и ты получишь другую аминокислоту. А вдруг она играла критичную роль? Без нее организм уже становится мутантом.

Пожалуй, немногие обычные люди знают о том, что в календаре существует праздник под названием Международный день ДНК.

Дата 25 апреля учреждена в честь дня в 1953 году, когда свет увидели первые статьи, рассказывающие об открытии молекулярной структуры ДНК авторов Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса и Розалинд Франклин. А впервые праздник был отмечен мировым научным сообществом в 2003 году – к полувековому юбилею открытия.

ДНК в последнее время стала естественной составляющей самых разных сфер жизни. Ученые ее активно исследуют, обсуждают, даже пытаются воспроизвести. А в обычной жизни все о ней слышали, но мало кто четко представляет, что же это такое.

В первую очередь необходимо знать, что ДНК – это аббревиатура, за которой «скрывается» полимерная молекула. ДНК расшифровывается как «дезоксирибонуклеиновая кислота». Химически она представляет собой двойную спираль, состоящую из повторяющихся блоков нуклеидов, в которой зашифрована генетическая «инструкция» для развития всего живого. ДНК сообщает каждой клетке организма, какие белки и в каком количестве производить. Набор информации передается из поколения в поколение. Удивительно, что ДНК 99,9 процента всех людей одинакова. Мы различаемся лишь на 0,1 процента! По количеству вариаций можно судить, какая гигантская информация заложена в крохотной ДНК, если при всей генетической схожести невозможно найти двух одинаковых людей.

Пытаясь осмыслить масштаб ДНК, любопытные ученые подсчитали, что если раскрутить спирали основополагающей молекулы всех клеток человека, то она растянется на 16 миллиардов километров – это примерное расстояние от Земли до Плутона и обратно. Всего в двух граммах ДНК уместится вся цифровая информация, накопленная на нашей планете. А чтобы просто напечатать геном человека, придется 50 лет по 8 часов в день набивать по одному знаку в секунду.

Молекула ДНК одной клетки человека имеет длину около 2 метров. При этом вся она умещается в клеточном ядре, которое в миллион раз меньше и измеряется всего одним микрометром. Для того, чтобы «затолкать» огромную ДНК в крохотное ядро, у природы существуют специальные механизмы, обеспечивающие изгибание двойной спирали ДНК.

Кажется невероятным факт, что ДНК всего живого на Земле во многом одинакова. Например, 50 процентов человеческого ДНК идентичны ДНК банана, число генов у человека лишь не намного больше числа генов у круглого червя, а длина молекул человеческой ДНК в тридцать раз меньше, чем у саламандры или лилии. Подобные открытия ученых лишь подтверждают идеи самых разных религий, что все живое на Земле имеет одно начало и равную ценность.

Если говорить совсем простыми словами, то ДНК – это «кирпичик», из которого строится тело каждого живого существа. В последнее время ученые, найдя этот строительный материал, задумываются о том, чтобы при помощи ДНК попытаться построить организм самостоятельно.

С религиозной точки зрения это покушение на функции Бога. С этической – на неприкосновенность ценности человеческой жизни. С научной стороны также возникает масса проблем. Но наука не стоит на месте. Изучение ДНК и генов человека – это не просто научные эксперименты. На основе полученных знаний строится новейшая медицина, которая в будущем, возможно, сумеет преодолеть многие страшные и неизлечимые болезни человечества.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК - это строительный кирпичик жизни, код биологической памяти, который обеспечивает передачу генетических данных из поколение в поколение на протяжении всей эволюции живых существ. ДНК выполнена в форме двойной спирали, а также содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков. Химически ДНК - это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков нуклеотидов. Однако с биологической точки зрения ДНК - это ключ к пониманию жизни на самом тонком уровне, выход к экспериментам над геномом, которые позволяет расшифровка кода ДНА и будущее человечества как независимого от природной эволюции класса существ. За расшифровку структуры ДНК в 1953 году трое ученых получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине 1962 года.

Еще из курса школьной биологии нам известно, что при нормальном формировании человеческого организма (читай: без различных врожденных патологий), большая часть нашей наследственной информации закодирована в 23 парах хромосом. Но вы никогда не задумывались, почему этих пар именно 23? Почему не 24, 25 или даже 16? Да и вообще, почему хромосом именно четное число? Давайте разбираться.

Традиционная состоит из четырех пар оснований A, C, G и T. Но недавно созданная генетическая система упакована восемью - вдвое больше, чем обычно встречается в самореплицирующихся молекулах. Новая система получила название «хатимодзи», и что самое интересное - она может быть похожа на строительные блоки внеземной жизни, то есть инопланетян. Новое исследование, опубликованное на днях в Science, описывает хатимодзи, что означает «восемь букв» на японском.

Дезоксирибонуклеиновая кислота - полимер, состоит из нуклеотидов.

Нуклеотид ДНК состоит из

• азотистого основания (в ДНК 4 типа: аденин, тимин, цитозин, гуанин)
• моносахара дезоксирибозы
• фосфорной кислоты

Нуклеотиды соединяются между собой прочной ковалентной связью через сахар одного нуклеотида и фосфорную кислоту другого. Получается полинуклеотидная цепь .

Две полинуклеотидные цепи соединяются друг с другом слабыми водородными связями между азотистыми основаниями по правилу комплементарности : напротив аденина всегда стоит тимин, напротив цитозина - гуанин (они подходят друг другу по форме и числу водородных связей - между А и Т две связи, между Ц и Г - 3). Получается двойная цепь ДНК, она скручивается в двойную спираль .

Функция ДНК

ДНК входит в состав хромосом, хранит наследственную информацию (о признаках организма, о первичной структуре белков).

ДНК способна к самоудвоению (репликации, редупликации). Самоудвоение происходит в интерфазе перед делением. После удвоения каждая хромосома состоит из двух хроматид, которые во время будущего деления превратятся в дочерние хромосомы. Благодаря самоудвоению каждая из будущих дочерних клеток получит одинаковую наследственную информацию.

Отличия РНК от ДНК по строению

• рибоза вместо дезоксирибозы
• нет тимина, вместо него урацил
• одноцепочечная

Виды РНК

• информационная (матричная) РНК
  • переносит информацию о строении белка из ядра (от ДНК) в цитоплазму (к рибосоме);
  • меньше всего в клетке;
• транспортная РНК
  • переносит аминокислоты к рибосоме;
  • самая маленькая, имеет форму клеверного листа;
• рибосомная РНК
  • входит в состав рибосом;
  • самая большая по размерам и количеству

Задачи на правило комплементарности

Тимина в ДНК столько же, сколько аденина, остальное (до 100%) приходится на цитозин и гуанин, их тоже поровну. Например: если гуанина 15%, значит цитозина тоже 15%, итого 30%, значит, на аденин и тимин приходится 100-30=70%, следовательно аденина 70/2=35% и тимина тоже 35%

Выберите один, наиболее правильный вариант. Благодаря какому процессу в ходе митоза образуются дочерние клетки с набором хромосом, равным материнскому
1) образования хроматид
2) спирализации хромосом
3) растворения ядерной оболочки
4) деления цитоплазмы

Ответ

Рассмотрите рисунок с изображением фрагмента молекулы биополимера. Определите, (А) что служит ее мономером, (Б) в результате какого процесса увеличивается число этих молекул в клетке, (В) какой принцип лежит в основе ее копирования. Для каждой буквы выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) комплементарность
2) репликация
3) нуклеотид
4) денатурация
5) углевод
6) трансляция
7) транскрипция

Ответ

Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания изображенной на рисунке молекулы органического вещества. Определите два признака, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) выполняет ферментативную функцию
2) хранит и передает наследственную информацию
3) состоит из двух нуклеотидных цепей
4) в комплексе с белками образует хромосомы
5) участвует в процессе трансляции

Ответ

Установите соответствие между характеристикой молекулы нуклеиновой кислоты и ее видом: 1) тРНК, 2) ДНК. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) состоит из одной полинуклиотидной цепи
Б) транспортирует аминокислоту к рибосоме
В) состоит из 70-80 остатков нуклеотидов
Г) хранит наследственную информацию
Д) способна к репликации
Е) представляет собой спираль

Ответ

НУКЛЕОТИД ИЗ ДРУГОЙ ПАРЫ
1. В ДНК на долю нуклеотидов с тимином приходится 23%. Определите процентное содержание нуклеотидов с гуанином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите соответствующее число.

Ответ

2. В ДНК на долю нуклеотидов с цитозином приходится 13%. Определите процентное содержание нуклеотидов с аденином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

3. В ДНК на долю нуклеотидов с аденином приходится 18%. Определите процентное содержание нуклеотидов с цитозином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

4. В ДНК на долю нуклеотидов с тимином приходится 36%. Определите процентное содержание нуклеотидов с гуанином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

5. В ДНК на долю нуклеотидов с тимином приходится 28%. Определите процентное содержание нуклеотидов с гуанином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

НУКЛЕОТИД ИЗ ЭТОЙ ЖЕ ПАРЫ
1. Фрагмент молекулы ДНК содержит 15% аденина. Сколько тимина в этом фрагменте ДНК? В ответ запишите только число (количество процентов тимина).

Ответ

НУКЛЕОТИД - СУММА ОДНОЙ ПАРЫ
1. Какое процентное содержание нуклеотидов с аденином и тимином в сумме содержит молекула ДНК, если доля ее нуклеотидов с цитозином составляет 26% от общего числа? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

2. В ДНК на долю нуклеотидов с цитозином приходится 15%. Определите процентное содержание нуклеотидов с тимином и аденином в сумме, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

СУММА ОДНОЙ ПАРЫ - НУКЛЕОТИД
1. Какой процент составляют нуклеотиды с аденином в молекуле ДНК, если нуклеотиды с гуанином и цитозином вместе составляют 18%? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

2. В ДНК на долю нуклеотидов с гуанином и цитозином приходится 36%. Определите процентное содержание нуклеотидов с аденином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

СУММА РАЗНЫХ ПАР
1. Фрагмент молекулы ДНК содержит 10% тимина. Сколько аденина и гуанина в сумме в этом фрагменте ДНК? В ответ запишите только количество аденина и гуанина в сумме.

Ответ

2. В ДНК на долю нуклеотидов с тимином приходится 35%. Определите процентное содержание нуклеотидов с цитозином и аденином в сумме, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

Выберите три варианта. Чем молекула ДНК отличается от молекулы иРНК?
1) способна самоудваиваться
2) не может самоудваиваться
3) участвует в реакциях матричного типа
4) не может служить матрицей для синтеза других молекул
5) состоит из двух полинуклеотидных нитей, закрученных в спираль
6) является составной частью хромосом

Ответ

1. Проанализируйте таблицу. Наполните пустые ячейки таблицы, используя понятия и термины, приведенные и списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) урацил
2) построение тела рибосомы
3) перенос информации о первичной структуре белка
4) рРНК

Ответ

2. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) рРНК
2) образование в комплексе с белками тела рибосомы
3) хранение и передача наследственной информации
4) урацил
5) тРНК
6) аминокислота

8) синтез иРНК

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. К биологическим полимерам относят молекулу
1) рибозы
2) глюкозы
3) аминокислоты

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Связь, возникающая между азотистыми основаниями двух комплементарных цепей ДНК
1) ионная
2) пептидная
3) водородная
4) ковалентная полярная

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Соединение двух цепей в молекуле ДНК происходит за счет
1) гидрофобных взаимодействий нуклеотидов
2) пептидных связей между азотистыми основаниями
3) взаимодействий комплементарных азотистых оснований
4) ионных взаимодействий нуклеотидов

Ответ

Сколько нуклеотидов с цитозином содержит молекула ДНК, если количество нуклеотидов с тимином 120, что составляет 15% от общего числа? В ответе запишите соответствующее число.

Ответ

В РНК на долю нуклеотидов с урацилом и аденином приходится по 10%. Определите процентное содержание нуклеотидов с тимином входящих в состав комплементарной, двуспиральной цепи ДНК. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

Участок цепочки ДНК бактериофага лямбда содержит 23 нуклеотида с тимином, сколько нуклеотидов с цитозином в этом участке, если его протяженность 100 нуклеотидов? В ответ запишите только количество нуклеотидов.

Ответ

В молекуле и-РНК содержится 200 нуклеотидов с урацилом, что составляет 10% от общего числа нуклеотидов. Сколько нуклеотидов (в %) с аденином содержит одна из цепей молекулы ДНК? В ответе запишите соответствующее число.

Ответ

Фрагмент молекулы ДНК содержит 60 нуклеотидов. Из них 12 нуклеотидов приходится на тимин. Сколько гуаниновых нуклеотидов содержится в этом фрагменте? В ответе запишите только число.

Ответ

Установите соответствие между признаком нуклеиновой кислоты и ее видом: 1) и-РНК, 2) т-РНК. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) имеет форму клеверного листа
Б) доставляет аминокислоты к рибосоме
В) имеет самые маленькие размеры из нуклеиновых кислот
Г) служит матрицей для синтеза белков
Д) передает наследственную информацию из ядра к рибосоме

Ответ

Установите соответствие между характеристиками и органическими веществами клетки: 1) иРНК, 2) тРНК, 3) рРНК. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) доставляет аминокислоты для трансляции
Б) содержит информацию о первичной структуре полипептида
В) входит в состав рибосом
Г) служит матрицей для трансляции
Д) активизирует аминокислоту

Ответ

1. Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, можно использовать для описания молекулы РНК. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных в спираль
2) состоит из одной полинуклеотидной неспирализованной цепи
3) передает наследственную информацию из ядра к рибосоме
4) имеет самые большие размеры из нуклеиновых кислот
5) состоит из нуклеотидов АУГЦ

Ответ

2. Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, можно использовать для описания молекулы РНК. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных в спираль
2) переносит информацию к месту синтеза белка
3) в комплексе с белками строит тело рибосомы
4) способна самоудваиваться
5) переносит аминокислоты к месту синтеза белка

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Копией одного или группы генов, несущих информацию о структуре белков, выполняющих одну функцию, является молекула

2) тРНК
3) АТФ
4) иРНК

Ответ

Участок одной из двух цепей молекулы ДНК содержит 300 нуклеотидов с аденином (А), 100 нуклеотидов с тимином (Т), 150 нуклеотидов с гуанином (Г) и 200 нуклеотидов с цитозином (Ц). Сколько нуклеотидов содержится в двух цепях ДНК? Ответ запишите в виде числа.

Ответ

1. Сколько нуклеотидов включает фрагмент двуцепочечной молекулы ДНК, содержащий 14 нуклеотидов с аденином и 20 нуклеотидов с гуанином? В ответе запишите только соответствующее число. 24

Рассмотрите рисунок с изображением молекулы органического вещества и определите (А) класс органического вещества, (Б) мономеры этого вещества и (В) функцию, выполняемую этим веществом. Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) транспортная
2) энергетическая
3) белки
4) нуклеотиды
5) нуклеиновые кислоты
6) моносахариды
7) аминокислоты
8) хранение наследственной информации

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение. ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни как человека, так и любого др. организхма. Искусственное или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С ) и фосфатной (Ф ) группы (фосфодиэфирные связи).

Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т ), гуанин — только с цитозином (Г-Ц ). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой "лестницы" ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).

Рис. 2. Азотистые основания

Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.

Рис. 3. Репликация ДНК

Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

Образование новой ДНК (репликация)

1. Процесс репликации: раскручивание двойной спирали ДНК — синтез комплементарных цепей ДНК-полимеразой — образование двух молекул ДНК из одной.
2. Двойная спираль «расстегивается» на две ветви, когда ферменты разрушают связь между базовыми парами химических соединений.
3. Каждая ветвь является элементом новой ДНК. Новые базовые пары соединяются в той же последовательности, что и в родительской ветви.

По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

Более подробная информация:

СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

Рис. 4 . Азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин, тимин

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты - это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания , соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) - дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H 2 PO 3 -).

Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания - урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания - аденин и гуанин.

Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые

Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:

Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

Две цепи ДНК образуют двойную спираль . Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей . Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин - с гуанином. Это называется правилом комплементарности .

Правило комплементарности:

Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении - от 5’-конца к 3’-концу:

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’.

Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

Репликация ДНК - это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

ДНК-синтез - это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

1) ДНК-топоизомераза, располагаясь перед вилкой репликации, разрезает ДНК для того, чтобы облегчить ее расплетание и раскручивание.
2) ДНК-хеликаза вслед за топоизомеразой влияет на процесс «расплетения» спирали ДНК.
3) ДНК-связывающие белки осуществляют связывание нитей ДНК, а также проводят их стабилизацию, не допуская их прилипания друг к другу.
4) ДНК-полимераза δ (дельта), согласовано со скоростью движения репликативной вилки, осуществляет синтез ведущей цепи дочерней ДНК в направлении 5"→3" на матрице материнскойнити ДНК по направлению от ее 3"-конца к 5"-концу (скорость до 100 пар нуклеотидов в секунду). Этим события на данной материнской нити ДНК ограничиваются.

Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α (Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ (Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.

Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

Нагляднее о репликации ДНК см.

5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5"→3" синтезирует праймер (РНК-затравку) - последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.

Вместо ДНК-полимеразы α к 3"-концу праймера присоединяется ДНК-полимераза ε .

6) ДНК-полимераза ε (эпсилон) как бы продолжает удлинять праймер, но в качестве субстрата встраивает дезоксирибонуклеотиды (в количестве 150-200 нуклеотидов). В результате образуется цельная нить из двух частей - РНК (т.е. праймер) и ДНК . ДНК-полимераза ε работает до тех пор, пока не встретит праймер предыдущего фрагмента Оказаки (синтезированный чуть ранее). После этого данный фермент удаляется с цепи.

7) ДНК-полимераза β (бета) встает вместо ДНК-полимеразы ε , движется в том же направлении (5"→3") и удаляет рибонуклеотиды праймера, одновременно встраивая дезоксирибонуклеотиды на их место. Фермент работает до полного удаления праймера, т.е. пока на его пути не встанет дезоксирибонуклеотид (еще более ранее синтезированный ДНК-полимеразой ε ). Связать результат свой работы и впереди стоящую ДНК фермент не в состоянии, поэтому он сходит с цепи.

В результате на матрице материнской нити "лежит" фрагмент дочерней ДНК. Он называется фрагмент Оказаки .

8) ДНК-лигаза производит сшивку двух соседних фрагментов Оказаки , т.е. 5"-конца отрезка, синтезированного ДНК-полимеразой ε , и 3"-конца цепи, встроенного ДНК-полимеразой β .

СТРОЕНИЕ РНК

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом . Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Однако в отличие от ДНК, РНК обычно имеет не две цепи, а одну. Пентоза в РНК представлена рибозой, а не дезоксирибозой (у рибозы присутствует дополнительная гидроксильная группа на втором атоме углевода). Наконец, ДНК отличается от РНК по составу азотистых оснований: вместо тимина (Т ) в РНК представлен урацил (U ) , который также комплементарен аденину.

Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией , то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами - РНК-полимеразами .

Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК - эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ - 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

а синтезируемая с нее РНК - последовательность

ТРАНСЛЯЦИЯ

Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код - способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - кодоном или триплетом.

Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5" к 3" концу мРНК.

Таблица 1. Стандартный генетический код

Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

• *Триплет AUG , также кодирующий метионин, называется старт-кодоном . С этого кодона начинается синтез молекулы белка. Таким образом, во время синтеза белка, первой аминокислотой в последовательности всегда будет метионин.

• **Триплеты UAA , UAG и UGA называются стоп-кодонами и не кодируют ни одной аминокислоты. На этих последовательностях синтез белка прекращается.

Свойства генетического кода

1. Триплетность . Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - триплетом или кодоном.

2. Непрерывность . Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость . Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

4. Однозначность . Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

5. Вырожденность . Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

6. Универсальность . Генетический код одинаков для всех живых организмов.

Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA - 5’.

Матричная цепь будет иметь последовательность:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT - 3’.

Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA - 5’.

Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Теперь найдем старт-кодон AUG:

5’- AUAUG CUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Разделим последовательность на триплеты:

звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК - на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.

Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

(общие понятия)

Геном - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Термин "геном" был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими ("избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации ), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент» . Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид» , поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

На рис. 14 показана схема того, как триплеты нуклеотидов в ДНК определяют полипептид - аминокислотную последовательность белка при посредничестве мРНК. Одна из цепей ДНК играет роль матрицы для синтеза мРНК, нуклеотидные триплеты (кодоны) которой комплементарны триплетам ДНК. У некоторых бактерий и многих эукариот кодирующие последовательности прерываются некодирующими участками(так называемыми интронами ).

Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена , кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов ). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

Сколько генов в одной хромосоме?

Рис. 15. Вид хромосом в прокаритической (слева) и эукариотической клеках. Гистоны (Histones) — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация.

Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру - нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli , чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

Прокариоты (Бактерии).

Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

См. также: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном прокариот // Вавиловский журнал генетики и селекции, 2013. Т. 17. № 4/2. С. 972-984.

Эукариоты.

Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

Примечание. Информация постоянно обновляется; для получения более свежей информации обратитесь к сайтам, посвященным отдельным геномным проектам

* Для всех эукариот, кроме дрожжей, приводится диплоидный набор хромосом. Диплоидный набор хромосом (от греч. diploos- двойной и eidos- вид) - двойной набор хромосом (2n), каждая из которых имеет себе гомологичную.
**Гаплоидный набор. Дикие штаммы дрожжей обычно имеют восемь (октаплоидный) или больше наборов таких хромосом.
***Для самок с двумя Х хромосомами. У самцов есть Х хромосома, но нет Y, т. е. всего 11 хромосом.

В клетке дрожжей, одних из самых маленьких эукариот, в 2,6 раза больше ДНК, чем в клетке E. coli (табл. 2). Клетки плодовой мушки Drosophila , классического объекта генетических исследований, содержат в 35 раз больше ДНК, а клетки человека — примерно в 700 раз больше ДНК, чем клетки E. coli. Многие растения и амфибии содержат еще больше ДНК. Генетический материал клеток эукариот организован в виде хромосом. Диплоидный набор хромосом (2n ) зависит от вида организма (табл. 2).

Например, в соматической клетке человека 46 хромосом (рис. 17 ). Каждая хромосома эукариотической клетки, как показано на рис. 17, а , содержит одну очень крупную двухспиральную молекулу ДНК. Двадцать четыре хромосомы человека (22 парные хромосомы и две половые хромосомы X и Y) различаются по длине более чем в 25 раз. Каждая хромосома эукариот содержит определенный набор генов.

Рис. 17. Хромосомы эукариот. а — пара связанных и конденсированных сестринских хроматид из хромосомы человека. В такой форме эукариотические хромосомы пребывают после репликации и в метафазе в процессе митоза. б — полный набор хромосом из лейкоцита одного из авторов книги. В каждой нормальной соматической клетке человека содержится 46 хромосом.

Если соединить между собой молекулы ДНК человеческого генома (22 хромосомы и хромосомы X и Y или Х и Х), получится последовательность длиной около одного метра. Прим.: У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Большинство клеток человека , поэтому общая длина ДНК таких клеток около 2м. У взрослого человека примерно 10 14 клеток, таким образом, общая длина всех молекул ДНК составляет 2・10 11 км. Для сравнения, окружность Земли — 4・10 4 км, а расстояние от Земли до Солнца — 1,5・10 8 км. Вот как удивительно компактно упакована ДНК в наших клетках!

В клетках эукариот есть и другие органеллы, содержащие ДНК, — это митохондрии и хлоропласты. Выдвигалось множество гипотез относительно происхождения ДНК митохондрий и хлоропластов. Общепризнанная сегодня точка зрения заключается в том, что они представляют собой рудименты хромосом древних бактерий, которые проникли в цитоплазму хозяйских клеток и стали предшественниками этих органелл. Митохондриальная ДНК кодирует митохондриальные тРНК и рРНК, а также несколько митохондриальных белков. Более 95% митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК.

СТРОЕНИЕ ГЕНОВ

Рассмотрим строение гена у прокариот и эукариот, их сходства и различия. Несмотря на то, что ген — это участок ДНК, кодирующий всего один белок или РНК, кроме непосредственно кодирующей части, он также включает в себя регуляторные и иные структурные элементы, имеющие разное строение у прокариот и эукариот.

Кодирующая последовательность - основная структурно-функциональная единица гена, именно в ней находятся триплеты нуклеотидов, кодирующие аминокислотную последовательность. Она начинается со старт-кодона и заканчивается стоп-кодоном.

До и после кодирующей последовательности находятся нетранслируемые 5’- и 3’-последовательности . Они выполняют регуляторные и вспомогательные функции, например, обеспечивают посадку рибосомы на и-РНК.

Нетранслируемые и кодирующая последовательности составлют единицу транскрипции - транскрибируемый участок ДНК, то есть участок ДНК, с которого происходит синтез и-РНК.

Терминатор - нетранскрибируемый участок ДНК в конце гена, на котором останавливается синтез РНК.

В начале гена находится регуляторная область , включающая в себя промотор и оператор .

Промотор - последовательность, с которой связывается полимераза в процессе инициации транскрипции. Оператор - это область, с которой могут связываться специальные белки - репрессоры , которые могут уменьшать активность синтеза РНК с этого гена - иначе говоря, уменьшать его экспрессию .

Строение генов у прокариот

Общий план строения генов у прокариот и эукариот не отличается - и те, и другие содержат регуляторную область с промотором и оператором, единицу транскрипции с кодирующей и нетранслируемыми последовательностями и терминатор. Однако организация генов у прокариот и эукариот отличается.

Рис. 18. Схема строения гена у прокариот (бактерий) - изображение увеличивается

В начале и в конце оперона есть единые регуляторные области для нескольких структурных генов. С транскрибируемого участка оперона считывается одна молекула и-РНК, которая содержит несколько кодирующих последовательностей, в каждой из которых есть свой старт- и стоп-кодон. С каждого из таких участков с интезируется один белок. Таким образом, с одной молекулы и-РНК синтезируется несколько молекул белка.

Для прокариот характерно объединение нескольких генов в единую функциональную единицу - оперон . Работу оперона могут регулировать другие гены, которые могут быть заметно удалены от самого оперона - регуляторы . Белок, транслируемый с этого гена называется репрессор . Он связывается с оператором оперона, регулируя экспрессию сразу всех генов, в нем содержащихся.

Для прокариот также характерно явление сопряжения транскрипции и трансляции .

Рис. 19 Явление сопряжения транскрипции и трансляции у прокариот - изображение увеличивается

Такое сопряжение не встречается у эукариот из-за наличия у них ядерной оболочки, отделяющей цитоплазму, где происходит трансляция, от генетического материала, на котором происходит транскрипция. У прокариот во время синтеза РНК на матрице ДНК с синтезируемой молекулой РНК может сразу связываться рибосома. Таким образом, трансляция начинается еще до завершения транскрипции. Более того, с одной молекулой РНК может одновременно связываться несколько рибосом, синтезируя сразу несколько молекул одного белка.

Строение генов у эукариот

Гены и хромосомы эукариот очень сложно организованы

У бактерий многих видов всего одна хромосома, и почти во всех случаях в каждой хромосоме присутствует по одной копии каждого гена. Лишь немногие гены, например гены рРНК, содержатся в нескольких копиях. Гены и регуляторные последовательности составляют практически весь геном прокариот. Более того, почти каждый ген строго соответствует аминокислотной последовательности (или последовательности РНК), которую он кодирует (рис. 14).

Структурная и функциональная организация генов эукариот гораздо сложнее. Исследование хромосом эукариот, а позднее секвенирование полных последовательностей геномов эукариот принесло много сюрпризов. Многие, если не большинство, генов эукариот обладают интересной особенностью: их нуклеотидные последовательности содержат один или несколько участков ДНК, в которых не кодируется аминокислотная последовательность полипептидного продукта. Такие нетранслируемые вставки нарушают прямое соответствие между нуклеотидной последовательностью гена и аминокислотной последовательностью кодируемого полипептида. Эти нетранслируемые сегменты в составе генов называют интронами , или встроенными последовательностями , а кодирующие сегменты — экзонами . У прокариот лишь немногие гены содержат интроны.

Итак, у эукариот практически не встречается объединение генов в опероны, и кодирующая последовательность гена эукариот чаще всего разделена на транслируемые участки - экзоны , и нетранслируемые участки - интроны.

В большинстве случаев функция интронов не установлена. В целом, лишь около 1,5% ДНК человека являются ≪кодирующими≫, т. е. несут информацию о белках или РНК. Однако с учетом крупных интронов получается, что ДНК человека на 30% состоит из генов. Поскольку гены составляют относительно небольшую долю в геноме человека, значительная часть ДНК остается неучтенной.

Рис. 16. Схема строение гена у эукариот - изображение увеличивается

С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны.

После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интронные участки вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок.

Рис. 20. Процесс альтернативного сплайсинга - изображение увеличивается

Такая организация генов позволяет, например, осуществить , когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка, за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях.

Рис. 21. Отличия в строении генов прокариот и эукариот - изображение увеличивается

МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗ

Мутацией называется стойкое изменение генотипа, то есть изменение нуклеотидной последовательности.

Процесс, который приводит к возникновению мутаций называется мутагенезом , а организм, все клетки которого несут одну и ту же мутацию — мутантом .

Мутационная теория была впервые сформулирована Гуго де Фризом в 1903 году. Современный ее вариант включает в себя следующие положения:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации передаются из поколения в поколение.

3. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными, доминантными или рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации не направленны.

Мутации могут возникать под действием различных факторов. Различают мутации, возникшие под действием мутагенных воздействий : физических (например, ультрафиолета или радиации), химических (например, колхицина или активных форм кислорода) и биологических (например, вирусов). Также мутации могут быть вызваны ошибками репликации .

В зависимости от условий появления мутации подразделяют на спонтанные — то есть мутации, возникшие в нормальных условиях, и индуцированые — то есть мутации, которые возникли при особых условиях.

Мутации могут возникать не только в ядерной ДНК, но и, например, в ДНК митохондрий или пластид. Соответственно, мы можем выделять ядерные и цитоплазматические мутации.

В результате возникновения мутаций часто могут появляться новые аллели. Если мутантный аллель подавляет действие нормального, мутация называется доминантной . Если нормальный аллель подавляет мутантный, такая мутация называется рецессивной . Большинство мутаций, приводящих к возникновению новых аллелей являются рецессивными.

По эффекту выделяют мутации адаптивные , приводящие к повышению приспособленности организма к среде, нейтральные , не влияющие на выживаемость, вредные , понижающие приспособленность организмов к условиям среды и летальные , приводящие к смерти организма на ранних стадиях развития.

По последствиям выделяются мутации, приводящие к потери функции белка , мутации, приводящие к возникновению у белка новой функции , а также мутации, которые изменяют дозу гена , и, соответственно, дозу белка синтезируемого с него.

Мутация может возникнуть к любой клетке организма. Если мутация возникает в половой клетке, она называется герминативной (герминальной, или генеративной). Такие мутации не проявляются у того организма, у которого они появились, но приводят к появлению мутантов в потомстве и передаются по наследству, поэтому они важны для генетики и эволюции. Если мутация возникает в любой другой клетке, она называется соматической . Такая мутация может в той или иной степени проявляться у того организма, у которого она возникла, например, приводить к образованию раковых опухолей. Однако такая мутация не передается по наследству и не влияет на потомков.

Мутации могут затрагивать разные по размеру участки генома. Выделяют генные , хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Мутации, которые возникают в масштабе меньшем, чем один ген, называются генными , или точечными (точковыми) . Такие мутации приводят к изменению одного и нескольких нуклеотидов в последовательности. Среди генных мутаций выделяют замены , приводящие к замене одного нуклеотида на другой, делеции , приводящие к выпадению одного из нуклеотидов, инсерции , приводящие к добавлению лишнего нуклеотида в последовательность.

Рис. 23. Генные (точечные) мутации

По механизму воздействия на белок, генные мутации делят на: синонимичные , которые (в результате вырожденности генетического кода) не приводят к изменению аминокислотного состава белкового продукта, миссенс-мутации , которые приводят к замене одной аминокислоты на другую и могут влиять на структуру синтезируемого белка, хотя часто они оказываются незначительными, нонсенс-мутации , приводящие к замене кодирующего кодона на стоп-кодон, мутации, приводящие к нарушению сплайсинга:

Рис. 24. Схемы мутаций

Также по механизму воздействия на белок выделяют мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания , например, инсерции и делеции. Такие мутации, как и нонсенс-мутации, хоть и возникают в одной точке гена, часто воздействуют на всю структуру белка, что может привести к полному изменению его структуры.

Рис. 29. Хромосома до и после дупликации

Геномные мутации

Наконец, геномные мутации затрагивают весь геном целиком, то есть меняется количество хромосом. Выделяют полиплоидии — увеличение плоидности клетки, и анеуплоидии, то есть изменение количества хромосом, например, трисомии (наличие у одной из хромосом дополнительного гомолога) и моносомии (отсутствие у хромосомы гомолога).

Видео по теме ДНК

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК, КОДИРОВАНИЕ РНК, СИНТЕЗ БЕЛКА